Дистрофия Ландузи-Дежерина

Здравствуйте, хотелось бы узнать, что является непосредственной причиной невозможности роста мышц у страдающих дистрофией Ландузи-Дежерина — покрытие мышц, кишечник, кровь или что-то еще, и что конкретно в крови, кишечнике или в чем-то другом препятствует росту мышц? Если нет возможности дать точную информацию, пригодилась бы ссылка на ее источник.Нина Александровна

Здравствуйте, уважаемая Нина Александровна! Ваш вопрос является нечастым, попытаюсь на него ответить.
Все наследственные нервно – мышечные заболевания, к которым относится и плечелопаточно-лицевая миопатия Ландузи – Дежерина, могут быть двух видов: вследствие поражения периферического двигательного нейрона в спинном мозге, либо в составе нерва (спинальные или невральные амиоторфии), либо вследствие первичного поражения мышц. Именно второй механизм реализуется при болезни Ландузи – Дежерина.
Кровь и кишечник здесь совсем не при чём. Возникает мутация аутосомного гена, который программирует синтез важнейшего мышечного фермента – КФК, или креатинфосфокиназы. В норме этот фермент отвечает за синтез креатинфосфата из АТФ и креатина, и это соединение позволяет мышцам использовать его (креатинфосфат) при высоких нагрузках, как источник энергии.
Мутировавший фермент не способен функционировать и производить креатинфосфат. Поэтому в мышце накапливается АТФ и креатинфосфокиназа, а «питания» мышцам не выдаётся. Без нагрузки развивается мышечная гипотрофия и атрофия, в крови значительно повышается (в десятки раз) уровень дефектной креатинфосфокиназы.
В результате дисбаланса ферментов в клетке мышечного волокна возникает разрастание соединительной ткани, уменьшается объем мышечных волокон, а также появляются антитела к мышечным белкам, т.е. возникает аутоиммунный компонент. Поэтому активная мышечная нагрузка способствует прогрессированию заболевания, так как мышцам «нечего кушать».
Чтобы поставить диагноз, нужно не только определить уровень КФК, но выполнить электронейромиографию, а также выполнить гистохимическое и электронно – микроскопическое исследование биоптата мышечных волокон.

Нет комментариев

Еще никто не оставлял комментариев

Вы можете оставить первый комментарий!